Đối với sinh vật nhân sơ nhiễm sắc thể (NST) chỉ là một phân tử ADN dạng vòng trần (chưa có cấu trúc NST). Cấu trúc NST ở sinh vật nhân thực thì tương đối phức tạp và trong nội dụng của bài viết này chỉ đề cập chi tiết đến cấu trúc và chức năng của NST ở sinh vật nhân chuẩn (nhân thực). Đầu tiên tôi trình bày khái quát về nhiễm sắc thể như sau:
- NST được cấu tạo tử chất nhiễm sắc, gồm ADN và prôtêin histôn.
- NST nằm trong dịch nhân của nhân tế bào.
- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng bởi: hình thái, số lượng và đặc biệt là cấu trúc (trình tự sắp xếp các gen trên NST).
- Trong tế bào xôma lưỡng bội, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng. Tập hợp các cặp NST tương đồng (trừ NST giới tính) tạo thành bộ NST lưỡng bội 2n. Giao tử mang bộ NST đơn bội n (mỗi cặp NST chỉ mang một 1 chiếc).
Các nhà khoa học đã nhận thấy trong tế bào nhân thực có hai loại NST là nhiễm sắc thể thường và NST giới tính. Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể mang các gen mang thông tin di truyền quy định các tính trạng về giới tính hoặc quy định các tính trạng liên kết với giới tính.
1. Cấu trúc nhiễm sắc thể:
Hình dạng, kích thước và cấu trúc NST quan sát rõ nhất vào kì giữa của nguyên phân khi đó NST co xoắn cực đại. Nên hình dạng, kích thướt NST ở kì giữa được xem là đặc trưng. Hình thái nhiễm sắc thể biến đổi có tính chu kì trong tế bào, cụ thể là nó biến đổi theo các kì của phân bào của tế bào.
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:
- Một đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêôtit quấn quanh khối cầu prôtêin gồm 8 phân tử prôtêin loại histôn tạo nên nuclêôxôm.
- Giữa các nuclêôxôm kế tiếp được nối với nhau bằng đoạn ADN và một phân tử prôtêin histôn tạo nên chuỗi pôlinuclêôxôm gọi là sợi cơ bản có đường kính 11nm.
- Sợi cơ bản xoắn lần thứ nhất thành sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm, tiếp tục xoắn lần thứ hai tạo thành sợi siêu xoắn có đường kính 300 nm, tiếp tục xoắn lần thứ ba tạo thành sợi crômatit có đường kính 700 nm.
- Tại kì giữa của quá trình phân bào, NST tồn tại ở trạng thái kép gồm 2 crômatit giống nhau và dính với nhau ở tâm động (eo sơ cấp). Tâm động chia crômatit thành hai cánh cân hoặc không cân. NST còn có thêm eo thứ cấp.
2. Chức năng nhiếm sắc thể.
- Lưu trữ thông tin di truyền: NST mang gen chứa thông tin di truyền, mỗi gen chiếm một vị trí xác định trên NST. Các gen trên cùng một NST được di truyền cùng nhau (đây là cơ sở của hiện tượng liên kết gen).
- Bảo quản thông tin di truyền: thông tin trên NST được bảo quản nhờ cấu trúc đặc biệt của NST (ADN kết hợp với prôtêin loại histôn sau đó bện xoắn nhiều lần; đầu mút NST có trình tự nuclêôtit đặc biệt có tác dụng bảo vệ NST).
- Truyền đạt thông tin di truyền: thông tin di truyền trên NST được truyền đạt từ thế hệ này sang thế hệ khác nhờ cơ chế nhân đôi, phân li và tổ hợp NST thông qua quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh.
- Điều hòa hoạt động của gen thông qua hoạt động cuộn xắn và tháo xoắn NST (thông tin di truyền từ gen trên NST chỉ được truyền cho ARN để tổng hợp pôlipeptit (thông qua phiên mã và dịch mã) chỉ thực hiện được khi NST tháo xoắn trở thành ADN dạng mạch thẳng).
- Giúp phân chia đồng đều vật chất di truyền cho các tế bào con trong quá trình phân bào (nhờ cấu trúc tâm động).
Bài tiếp theo: Đột biến cấu trúc NST